據(jù)加拿大有關媒體報道，在利用機器學習檢測DNA（脫氧核糖核酸）中的致病突變十多年后，加拿大多倫多大學生物醫(yī)學工程教授布倫丹·弗雷近日成立了“深基因組學”公司，準備將其團隊開發(fā)的新技術推向市場。
       弗雷將深基因組學技術比喻成基因突變領域的谷歌搜索：研究人員可對一個DNA序列進行查詢，系統(tǒng)將鑒別出突變，并告知這些突變將會導致什么疾病及致病原因。該系統(tǒng)采用的正是人工智能研究的一個分支——深度學習技術。
      目前，基因檢測市場正在以每年翻番的速度蓬勃發(fā)展。麥肯錫公司預測，2018年基因檢測市場的價值將達到80億美元。雖然深基因組學公司并不是首家提供突變分析服務的企業(yè)，但弗雷表示，其競爭對手提供的服務內容不夠豐富，他們一次只分析一個核苷酸，尋找一個特定核苷酸和一種疾病之間的關聯(lián)性，但關聯(lián)性并不意味著突變一定會引發(fā)疾病。弗雷團隊并不訓練其系統(tǒng)來預測疾病，而是通過測量細胞內的內容物（如特定蛋白濃度等指標），將細胞系統(tǒng)作為一個整體得出最終結論。
       弗雷解釋說，他們開發(fā)的系統(tǒng)不是將突變與疾病一一對應，而是會“學習”這種突變所帶來的問題。因為突變在蛋白水平可能會引發(fā)某種疾病，而蛋白水平的降低才能導致這種疾病。這對診斷來說是非常有價值的，如此設計出的靶向突變的藥物才會真正起效。
       通常的基因組學診斷程序是：實驗室從患者身上進行DNA采樣，通過連續(xù)測定檢查是否存在與癌癥相關的典型突變；然后，診斷醫(yī)師會將這些基因突變與已知的實例進行比對；最后，醫(yī)生會根據(jù)上述信息提出療程建議。但有時第二個步驟會失效，因為診斷醫(yī)師可能會遇到一個未知的新突變。這可能會導致并發(fā)癥，并延誤正確的治療。
       而深基因組學公司的系統(tǒng)可幫助診斷醫(yī)生弄清這些神秘突變，因此治療可得以繼續(xù)。系統(tǒng)允許診斷者更快地生成報告，并給出全新水平的信息來弄清問題的癥結。